Er zijn meerdere manieren om tijdens een zwangerschap te kijken of de baby een bepaalde erfelijke of niet-erfelijke aandoening heeft. In iedere cel van je lichaam zit een chromosoom. Het zijn een soort strengen die opgebouwd zijn uit stukjes DNA. Mensen hebben chromosomen in paren, waarvan je de ene helft van je moeder krijgt en de andere van je vader.
We hebben 23 paar chromosomen in elke cel, dus in totaal 46 chromosomen. Afwijkingen in een chromosoom kunnen ontstaan wanneer er iets fout gaat bij de aanmaak van geslachtscellen of bij de deling van embryonale cellen. Deze afwijkingen kunnen in sommige gevallen ook worden doorgegeven aan het nageslacht.
Dat is anders bij een erfelijke ziekte, dan is er sprake van een genetische afwijking in het DNA die een aandoening veroorzaakt. Deze afwijking wordt van generatie op generatie doorgegeven. Als uit een test blijkt dat de ongeboren baby een ernstige afwijking heeft, kunnen de ouders ervoor kiezen om de zwangerschap af te breken.
De eerste genetische test tijdens de zwangerschap is mogelijk bij 11 weken en heet de NIPT, NIPT staat voor niet invasieve prenatale test. Voor deze test hoeft alleen bloed te worden afgenomen uit de arm van de zwangere.
In het bloed van de moeder zit ook een klein beetje erfelijk materiaal dat van de placenta afkomt. Dit is bijna altijd hetzelfde als dat van de baby. Bij de NIPT wordt gekeken of er afwijkingen zijn in de hoeveelheid chromosomen. Het laboratorium onderzoekt het bloed om te kijken of er aanwijzingen zijn dat het ongeboren kind Down, Edwards of patausyndroom heeft. Bij deze aandoeningen zijn er van één chromosoom drie stuks aanwezig in plaats van wat normaal is, 2 chromosomen. Als er bij de NIPT een afwijking gevonden wordt, dan is vervolgonderzoek nodig.
Vanaf elf weken zwangerschap is het mogelijk om een vlokkentest te doen. Voor deze test wordt een klein stukje van de placenta uit de buik gehaald. Dit gebeurt met een slangetje via de vagina of met naald door de buik. In het laboratorium wordt het stukje placenta onderzocht om te zien of de baby een genetische of chromosomale afwijking heeft. Deze test brengt wel een klein risico op een miskraam met zich mee.
Bij 15 weken zwangerschap kan er een vruchtwaterpunctie gedaan worden. Met een naald wordt er dan een beetje vruchtwater weggezogen uit de baarmoeder. In dit vruchtwater zitten cellen van het ongeboren kind. In het laboratorium worden de cellen onderzocht om te zien of de baby een genetische of chromosomale afwijking heeft. Deze test geeft een uitslag met bijna absolute zekerheid. Er is wel een klein risico op een miskraam.
Bij twintig weken wordt er een uitgebreide echo gemaakt om te zien of de baby lichamelijke afwijkingen heeft. Er wordt bijvoorbeeld goed gekeken naar de maag, de nieren en de ruggengraat. Ook het hart wordt uitgebreid gecontroleerd.
