Soms is er al voor de zwangerschap een reden om te kijken of er erfelijke afwijkingen aanwezig zijn bij de ouders, bijvoorbeeld omdat bepaalde ziektes voorkomen in de familie of omdat ouders eerder een kind met een afwijking gekregen hebben of een eerdere zwangerschap om deze reden hebben afgebroken. Ook als er meerdere zwangerschappen zijn geëindigd in een miskraam, kan dat een reden zijn voor genetisch onderzoek bij de ouders. Als blijkt dat er bij de ouders een genetische afwijking aanwezig is die doorgegeven kan worden aan een toekomstig kind, kunnen de ouders ervoor kiezen om tijdens de zwangerschap een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te doen.
Een andere mogelijkheid is embryoselectie. De medische term daarvoor is pre-implantatie genetische diagnostiek, ook wel afgekort als PGD. Er wordt dan gekeken of een embryo dezelfde genetische afwijking heeft als de ouders. Bij PGD worden één of twee cellen van een drie dagen oud embryo onderzocht. Dat betekent dat dit alleen kan met embryo's die in het laboratorium gemaakt worden met IVF: in vitro fertilisatie. Bij de moeder worden eicellen afgenomen en bij de vader zaadcellen. In het laboratorium worden de eicellen met de zaadcellen bevrucht, zodat er embryo's ontstaan.
Na drie dagen bestaan die embryo's uit acht cellen en kan met PGD, het selecteren van embryo's, gestart worden. In het laboratorium wordt onderzocht of deze cellen de genetische afwijking van de ouders hebben geërfd. Als de cellen deze afwijking niet hebben, is het embryo hoogstwaarschijnlijk gezond. Dit onderzoek gebeurt binnen een dag, zodat het embryo vier of vijf dagen na de bevruchting geplaatst kan worden in de baarmoeder.
